К анализу характера передачи наследственной предрасположенности при клинически значимом остеохондрозе позвоночника (И. Р. Шмидт, г. Новокузнецк)

В работах ряда авторов имеются упоминания о возможной роли генетических механизмов в развитии синдромов позвоночного остеохондроза (Мередит, 1949, цит. по Я. Ю. Попелянскому, 1966, Рейшауер, 1949, Д. А. Шамбуров, 1961, Я. Ю. Попелянский, 1961, 1966, Тихи и Зайдель, 1969, Митков и Константинов, 1969). Однако результатов специальных, в том числе клинико-генеалогических, исследований ими не приводится. Н. А. Крышовой, 1936, было проведено изучение родословных 100 больных с ишиальгическими синдромами. При этом ею была установлена генотипическая обусловленность ишиаса с доминантным, не связанным с полом, типом передачи наследственной предрасположенности. Проведенное нами поисковое исследование, основанное на анализе 129 семейных случаев клинически значимого остеохондроза позвоночника (И. Р. Шмит, 1970), свидетельствует о правомерности гипотезы об определенной роли наследственности в развитии синдромос шейного и поясничного остеохондроза и необходимости изучения этого вопроса. Выявление наследственных механизмов позвоночного остеохондроза пролило бы свет на этиологию и патогенез этого распространенного страдания, помогло бы решению задач профилактики и профессиональной ориентации лиц из отягощенных семей.

В настоящем сообщении сделана попытка анализа вариантов распределения больных родственников в различных поколениях на примере наиболее типичных наблюдений. Мы располагаем 221 родословной, в которых пробанды обследовались в неврологической или нейрохирургической клиниках Новокузнецкого ГИДУВа по поводу синдромов шейного и поясничного остеохондроза. У 132 пробандов имелась семейная отягощенность по синдромам позвоночного остеохондроза (59,6%±3,28%).

Рис. 1. Родословная больного Г., 34 лет

Приводим типичные наблюдения. НАБЛЮДЕНИЕ № 68. Больной Г., 34 лет, врач. (Пробанд III₁ рис. 1). Диагноз: остеохондроз C_IV-VI (II степени по Зекеру). Синдромы шейных прострелов. Остеохондроз L_IV-V, L_V-S₁, синдром люмбаго. Болен с 24 лет, когда начал испытывать дискомфорт в поясничной области после полевых работ. В последующем после физических нагрузок появлялись быстро проходящие боли в пояснице. В 30-летнем возрасте во время неловкого поднятия тяжести возник типичный поясничный прострел с нарушением осанки в виде кифосколиоза. В том же году стал испытывать дискомфорт в шее, шейные прострелы по утрам; появился симптом тяжелых плеч. В 34 года после неловкого движения, потребовавшего статического напряжения шейных мышц, возник тяжелый шейный прострел с выраженным болевым синдромом, кривошеей, ограничением подвижности в шее. Наблюдалось напряжение шейных мышц, дистрофические узелки Мюллера в трапециевидных мышцах, болезненность типичных шейных точек. Был нетрудоспособен в течение трех недель. Получены сведения о 12 родственниках (11 из них осмотрены автором лично). Как видно из семейной схемы (рис. 1), у 10 из 12 родственников пробанда, страдающего шейным и поясничным остеохондрозом, обнаружены проявления того же заболевания. Так, у бабки пробанда по материнской линии (I₁) выявлен синдром шейных и поясничных болей, сопровождавшихся нейроортопедическими симптомами остеохондроза позвоночника. Наиболее тяжелые проявления обнаружены у матери пробанда (II₂) - остеохондроз C_III-VI (III степени) синдром позвоночной артерии, ишемическая стадия, смешанная форма с преобладанием кохлеовестибулярных нарушений. Синдром шейных прострелов. Изучаемое заболевание выявлено также у пяти из шести сибсов матери пробанда: II₃ - диагностирован синдром хронической люмбалгии в связи с поясничным остеохондрозом; II₄ - синдром хронической люмбалгии и цервикалгии, кардиальгический синдром; II - обнаружен остеохондроз C_III-IV, (II степени), синдром позвоночной артерии, вазомоторная стадия, смешанная форма; II₇ - предъявляла жалобы на периодические поясничные боли, возникающие после физического напряжения и не требующие специального лечения. II₇ - наблюдалась по поводу остеохондроза C_III-IV, C_IV-V (III степени) с синдромом позвоночной артерии, вазомоторная стадия, смешанная форма, кардиальгическим синдромом с частыми декомпенсациями. В анамнезе типичные поясничные прострелы. Клинические проявления поясничного остеохондроза были выявлены у обоих сибсов пробанда - III₂ и III₃. У отца пробанда (II₈) имели место шейные прострелы.

Рис. 2. Родословная больной М-ой, 19 лет

Таким образом, в представленной семье изучаемое заболевание было отмечено в трех последовательных поколениях, как это бывает при простом моногибридном аутосомно-доминантном типе наследования. При этом у ряда родственников имелись признаки как шейного, так и поясничного остеохондроза, как и у пробанда. У других выявлены симптомы или шейного, или поясничного остеохондроза.

Рис. 3. Родословная больного С-ва, 23 лет

- больные с неврологическими проявлениями поясничного остеохондроза.

- больные с неврологическими проявлениями шейного остеохондроза.

- члены семей, осмотренные автором лично.

- стрелкой обозначен пробанд.

Наблюдение № 165. Пробанд М-ва, 19 лет, студентка. Диагноз: остеохондроз L_V-S₁ синдром люмбалгии. В ее семье (рис. 2) из 26 родственников были больны 7. Среди них отец (II₁₅) и мать (II₁₄) пробанда, дед по отцу (I₈), две сестры бабки по матери (I₁ и I₂), тетка (II₂) и сестра пробанда (III₁). Все они страдали различными проявлениями поясничного остеохондроза. У матери, кроме того, диагностирован шейный остеохондроз C_III-IV (II степени), синдром позвоночной артерии и вегетативно-ирритативный верхне-квадрантный синдром слева. Заболевание прослеживалось также в трех последовательных поколениях.

Такое же распределение имелось и в наблюдении 117. Пробанд С-в, 23 лет, шофер (III₂, рис. 3). Диагноз: остеохондроз L_III-V, L_V-S₁, компрессия корешка L₅, справа. Болен с 19 лет - во время прохождения службы в армии появились боли в пояснице и ноге справа по задне-наружной поверхности бедра и голени, в связи с чем был комиссован. Начал работать шофером. Оставались боли в пояснице и ноге, усилившиеся после полевых работ. Лечение в стационаре (вытяжение, массаж, положение на щите, блокада грушевидной мышцы) привело к значительному улучшению. Оставались лишь тупые боли в икроножной мышце справа. Последняя декомпенсация в возрасте 23 лет была обусловлена физической нагрузкой. Объективно: отсутствует поясничный лордоз, сакроспинальная и многораздельная мышцы в поясничном отделе напряжены больше справа на уровне четвертого-пятого поясничных, первого крестцового позвонков. Движения в пояснице резко ограничены. Положительны симптомы натяжения. Снижена сила в разгибателе большого пальца правой стопы, гипальгезия в дерматоме пятого поясничного корешка. При вызывании феномена межпозвонкового отверстия боль иррадиировала в большой палец справа. После курса стационарного лечения наступила ремиссия. Получены сведения о 16 родственниках, семь из которых оказались больными. Среди них отец пробанда (II₁₀) - остеохондроз L_II-III, L_IV-V, синдром люмбаго; мать пробанда (II₃) - остеохондроз C_IV-V (IV степени), C_V-VI (III степени), синдром передней лестничной мышцы справа, синдром плече-лопаточного периатрита справа, компрессия корешка C₆ слева, поясничный остеохондроз с синдромом люмбалгии; брат пробанда (III₁) - поясничный остеохондроз, синдром люмбаго; клинические проявления поясничного остеохондроза имели месте также у деда и бабки, дяди и тетки по материнской линии.

В ряде семей остеохондроз прослеживался также в трех поколениях, но с передачей от родителей пробандов им и их сибсам, а также детям и племянникам пробандов. Последовательная прямая передача болезни в два-три-четыре поколения имела место в 70,5% обследованных нами семей. В 11,2% также отмечено распределение по вертикали, но с пропуском поколения, как, например, в семье пробанда Г-на, 50 лет, страдающего поясничным остеохондрозом L_III-V с компрессией корешка S₁ справа, синдромом грушевидной мышцы справа. Проявления поясничного остеохондроза обнаружены у трех из 15 родственников: у бабки по матери и двух братьев пробанда. Родители пробанда и их 6 сибсов были здоровы. В семье пробанда Т-ной. 39 лет, из 14 родственников были больны 5: дед и тетка по линии отца и три сестры пробанда, тогда как оба родителя были здоровы.

В случаях с передачей заболевания по вертикали (доминантный моногибридный тип) отягощение по линии отца имелось в 25 семьях, по линии матери - в 36 семьях, больные выявлены как среди родственников матери, так и отца в 27 семьях.

В 13,6% семейных случаев проявления позвоночного остеохондроза наблюдались только в поколении пробанда (среди сибсов, полусибсов, кузенов), что характерно для рецессивного типа наследования. Однако в 7 из 18 случаев удалось составить лишь редуцированные родословные с малым количеством родственников. У восьми пробандов из этих семей один из родителей умер в молодом возрасте. Другими словами, могло иметь место непроявление или невыявление заболевания, в связи с чем и возникло впечатление о рецессивном типе наследования. Необходимость обсуждения возможности рецессивного характера наследования возникает также в связи со значительной частотой клинически значимого остеохондроза в популяции и высоким процентом так называемых спорадических случаев (40,4%) среди обследованных нами семей. Однако половина спорадических случаев также была выявлена в семьях с редуцированной родословной, а у 37 пробандов не удалось получить сведений о здоровье родителей, в связи с чем полученный нами процент спорадических случаев, несомненно, завышен в связи с трудностями генеалогического исследования у человека.

Таким образом, анализ 221 родословной больных с клиническими проявлениями позвоночного остеохондроза свидетельствует в пользу роли наследственной предрасположенности в развитии изучаемого заболевания с аутосомно-доминантным типом передачи наследственного признака. Представляется необходимым дальнейшее накопление фактов с постановкой специальных исследований с целью уточнения характера наследования и решения других вопросов, возникающих при изучении наследственных механизмов болезни, в том числе выявления тех экологических факторов, которые способствуют реализации наследственной предрасположенности, а также поиска биохимического дефекта, лежащего в основе генетических механизмов позвоночного остеохондроза.

Клиника "Семейный доктор"